附属国际和平妇幼保健院聘任哈佛大学沈亦平教授为特聘教授

　　本报讯 近日，哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授受聘于附属国际和平妇幼保健院特聘教授的仪式在6号楼二楼会议室顺利举行。黄荷凤院长、刘志伟副院长、医学发展中心许泓副主任、以及其他相关科室的负责人和医技人员、研究生共约50余人出席了本次聘任仪式，黄荷凤代表医院向沈教授颁发了聘任证书。
　　聘任仪式后，沈亦平教授向大家作了《临床基因组共享资源的利用与发展》的讲座，对遗传病诊断的关键问题及目的、ACMG系列变异解释指南和相关数据库的应用进行了详细的阐述，让与会人员认识到医学遗传学已经从过去的边缘学科转变为当今的中心学科，已渗透到各个临床专科的遗传病人诊疗过程。在高通量测序等基因组学技术发展的背景下，准确的基因变异解读在遗传咨询和出生缺陷防中的重要性已变得越来越重要。最后黄荷凤指出妇幼保健机构是出生缺陷防控的主阵地，产前诊断及植入前遗传学诊断中的基因诊断是一种预测性检测，风险大、责任重，将面临更多的挑战，但医学遗传学科能在临床服务病人诊疗的同时，对相关疾病进行深入挖掘和科学研究，也必将带动学科建设的进步，医院这次聘任知名外籍专家担任特聘教授，正是跟踪国际先进水平、搭建高标准技术平台的契机。NICU等临床科室应重视对罕见疾病、多发畸形的遗传检测，其他各临床科室也应重视相关病例和标本的收集。相信沈教授的加盟会在提高我们临床遗传服务的同时，给医院带来更多的研究思路和成果。
　　在举行受聘仪式之前，沈亦平教授和黄荷凤院长对曾生育罕见遗传代谢缺陷患儿的刘女士（化名）夫妇进行了会诊，综合先证者临床表型问询，辅助检查及基因检测结果和家庭的诉求，沈亦平和黄荷凤为该对夫妇制定了适宜的诊疗方案，并针对刘女士夫妇的问题进行了深入浅出的解答。会诊结束后，沈亦平一行人参观了医院的生殖医学中心，对遗传检测服务及其在出生缺陷防控方面的工作表示了高度的赞扬。