附属儿童医院基因检测帮助确诊罕见病实现精准治疗

　　本报讯 楚楚是不久前来看附属上海市儿童医院神经内科陈育才主任门诊的一个“特殊”病人。通过基因检测确诊楚楚为多巴反应性肌张力障碍，随后通过精准治疗帮助她重获了新生。
　　楚楚今年7岁，自幼运动发育差，行走不稳，上楼梯困难，早晨或休息后好转，但下午或运动后加重，四肢肌张力高，外院诊断为“脑瘫”。随着年龄的增长，她的双下肢无力表现越来越重，即使在别人搀扶下也难以站立。楚楚爸爸说大型的三甲医院去就诊过不少，医生们大都建议康复或局部手术缓解症状，于是楚楚在3岁时行跟腱分离手术，4岁时行脊神经根剪断手术，各种偏方更是吃了不少，都没有任何改善。楚楚的爸爸几度想要放弃，在朋友的介绍下，他抱了一丝希望，在网上预约了陈育才主任的专家门诊。
　　陈主任接诊后耐心地询问了患儿的病史，审读了楚楚的医学影像学资料。就诊过程中，在与患儿交流时，陈主任发现患儿尽管紧张，但智力正常，初步判断孩子是肌张力障碍而非“脑瘫”。陈主任解释道，脑瘫是指出生前到出生后一个月内由于各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，常伴智力低下、语言障碍等。但这个孩子的临床表现不能诊断为脑瘫，其症状与多巴反应性肌张力障碍更接近，建议做个基因检测进一步明确。不久后基因检测报告出来，显示患儿为GCH1基因突变，其父亲也是GCH1基因突变，因父亲基因突变外显率低而没有出现相应的临床症状。诊断明确后，陈主任随即给予患儿美多巴治疗，配合康复训练，治疗几天后楚楚便能站立、走路。此次楚楚爸爸正是专程来感谢陈主任的。
（晏雪鸣）