确诊被“怪病”折磨十余年的上海女孩

　　本报讯 燕子（化名）每两个月都会像触电一样不停抽搐十几天，不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。求医十多年未得到确诊，最近在媒体的帮助下，燕子的病情受到了沪上多家医院的关注，3月9日，在附属瑞金医院疑难病多学科会诊中心（MDT），专家团队根据最新检查结果和病历资料，给出了明确的诊断及后续治疗建议。
　　最近，视频新闻《救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？》在朋友圈迅速传播开来，瑞金医院神经外科主任医师孙青芳看到这条新闻后立即与功能神经外科孙伯民主任医师等几位专家联系，探讨燕子的病是否有诊治或缓解的办法，并与燕子的家属取得联络。
　　3月5日，燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房，并接受了脑电图等相关检查。第二天，刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房，为她进行了体格检查并详细了解了燕子的病史。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向，这次经过一番检查及病史询问，他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病，有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现，且疾病进展呈进行性加重，没有家族病史，这些条件相加，指向了一种罕见病———隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果，只需要对 SCARB2 基因进行检测。于是，医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2 基因进行测序验证。
　　3月9日，基因验证的结果出来了，多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断，燕子存在 SCARB2 基因的纯合突变，即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变，这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携带者，是杂合突变，所以不会发病，但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是，目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗，只能进行一些对症治疗，按照目前燕子的发病进程，功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。
　　诊断明确后，会诊间突然变得安静。功能神经外科的孙伯民主任觉得，虽然现实很残酷，但是作为医生还是要让患者和家属去接受，这样才能避免他们经济和体力上的负担。专家们一致认为，接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作，加强营养的支持和康复护理，防止并发症的产生。