附属新华医院罕见病防治体系逐渐闭环

　　本报讯 作为上海市唯一的罕见病诊治中心，附属新华医院逐渐探索出覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系。2月15日，国家卫健委宣布，附属新华医院正式成为全国第一批罕见病诊疗协作网中上海市的省级牵头医院。
　　目前，新华医院已经建立了出生缺陷诊治平台、遗传代谢病诊治中心，产前诊断等九大多学科平台系统诊疗，从孕产筛查、孕前诊断干预、产时处理、出生后筛查、及时诊断干预，到罕见病并发症后的多学科诊治，均已全程覆盖。
　　全国罕见病诊疗协作网的组建，将对我国罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
　　罕见病的全生命周期防治模式到底是什么样的？附属新华医院院长孙锟说：“从怀孕前的筛查、儿童期的规范诊疗到一旦出现并发症后的多学科的干预，新华医院已经摸索出了一些经验，让罕见病的防治逐渐从分散走向集中，从无序走向有序。”
　　目前，新华医院已经完成了管理、诊疗、检测三大罕见病平台的搭建，从孕前起，贯穿终身。医院的12个儿科学亚专业，21个成人学科都配备了罕见病诊疗的对接专家，尽可能地响应患者的需求；全基因组测序技术的开展，临床遗传咨询团队的建立，更让罕见病诊断的周期大大缩短。
（施嘉奇）