附属国际和平妇幼保健院全球首例PGT技术阻断Schaaf-Yang综合征新生儿诞生

　　本报讯 3月21日上午9:03，一声响亮的新生儿啼哭从附属国际和平妇幼保健院的手术室传来，宣告了这个重达3030克、出生 Apgar 评分为10分的健康宝宝作为全球首例通过 PGT 技术阻断印记基因疾病Schaaf-Yang 综合征降生，对于她的家庭以及国妇婴生殖医学科和产科的医务人员而言，都是来之不易的“宝贝”。
　　来自外省的王女士曾先后六次怀孕，并通过剖宫产产下三子，但长子和幼子均因新生儿窒息和肺不张，在出生后两周内便夭折了。唯一幸存的次子，出生后一周也被诊断为脑瘫，智力严重低下、机能发育停滞。希望出现在2016年，当时在上海打工的张先生偶尔听朋友说起多例国妇婴第三代辅助生育技术在阻断遗传病诞生健康新生儿的新闻后，慕名来到黄荷凤院士和生殖遗传科徐晨明主任的联合门诊救助，通过对患儿进行全外显子测序和生物信息分析，最终确诊为 Schaaf-Yang 综合征。Schaaf-Yang 综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等。
　　针对王女士夫妇的情况，黄荷凤院士认为可以借助 PGT （胚胎植入前遗传学检测技术）完成该家系遗传病的阻断，帮助他们实现为人父母的心愿。胚胎实验室王丽团队和遗传科陈松长等技术人员分别提取了夫妇二人的卵子和精子，并培养和筛查出了完全正常的早期胚胎。辅助生殖科金丽主任团队针对王女士三次剖宫产、多次刮宫导致反复宫腔积液的情况，采用个体化治疗改善子宫内膜容受性，以提高胚胎植入的成功率，使植入王女士子宫的一枚胚胎成功妊娠。2018年12月，产前诊断中心王彦林主任实施产前诊断，基因诊断显示胎儿未携带基因相关致病变异，染色体也无异常。这意味着，通过 PGT 技术从源头上阻断了 Schaaf-Yang 综合征家族疾病的遗传通道。王女士作为高龄孕妇，多次剖宫产术导致疤痕子宫，在产科顾玮主任团队全程“保驾护航”下，第四次剖宫产手术非常顺利，确保这个不再带有家族梦魇“胎记”的健康宝宝终于顺利诞生。从此，遗传病可以不再遗传。
　　据徐晨明主任介绍，PGT 技术作为第三代试管婴儿技术，是借助体外受精技术获得高危传递染色体病或基因病的卵子或早期植入前胚胎，通过遗传学检测后将无疾病遗传的胚胎植入子宫妊娠后出生正常子代的临床技术。通俗来说，对于存在不明原因的不良孕产史，或明确携带严重致病基因的夫妇，该项技术可以从源头阻断一些家族病的遗传通道，即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕，以诞生健康宝宝的一种技术。
（高泳涛）