附属仁济医院试管“三代”技术诞下健康女婴

　　本报讯 11月25日18时43分，经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马终于在附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270克的健康女婴。这个婴儿是国内首例“8型 Meckel 综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。
　　来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。之后怀孕两次，也再次出现胎儿多发畸形，无奈之下只能引产。引产后，附属仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生产生疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？
　　连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到附属仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。夫妻双方进行了全外显子测序，结果发现男女双方基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示， TCTN 2基因致病突变，可引起8型 Meckel 综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
　　生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型 Meckel 综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（ PGT-M ）。
　　小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。今年3月4日，附属仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。
（叶佳琪）