本报讯 12月25日，上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院在附属国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）正式揭牌成立。该研究院由国际和平妇幼保健院牵头，联合上海交通大学Bio-X研究院，将着力聚焦严重、高发的新生儿出生缺陷，开展贯穿孕前/胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷筛查及诊断，建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系，并发展基于胚胎源性、迟发性出生缺陷早期防控技术，构建非致死性出生缺陷多学科团队一体化诊治平台，立足源头阻断，进一步提高、保障上海乃至全国出生人口质量。
“先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是目前我国出生缺陷发生率较高的几大病种。”Bio-X研究院院长贺林院士认为，对于非致死性出生缺陷的提前干预和诊治，将对于患儿今后的生存质量及健康产生严重威胁，而出生缺陷和罕见病临床研究院的成立，有望改变这一情况。
“针对罹患出生缺陷或罕见病的胎儿或婴幼儿，愈早诊断就意味着医疗的提前介入。在我国，平均30秒就有一名出生缺陷患儿出生，医疗的提前介入有时意味着生命的去留以及家庭的圆满与否。”出生缺陷与罕见病研究院院长、国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士说道。据她介绍，全球每年约出生500万罹患出生缺陷的新生儿。在我国，新生儿出生缺陷的总体发病率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿80-100万例，占全球该类患儿年新发病总数的20%，已成为我国面临的又一影响社会发展和国民生活的重大公共问题。
正是基于这样的背景，上海交通大学医学院及附属国际和平妇幼保健院，联合Bio-X研究院积极筹措、组建出生缺陷与罕见病临床研究院。该院的成立，将推进出生缺陷临床诊疗新技术的创新和转化，形成覆盖生命全周期的出生缺陷防控和诊治体系，并为罹患该类疾病的患儿及家庭带去福音。
（高泳涛）